你知道什么是“月亮孩子”“蝴蝶宝宝”吗？你应该听说过“血友病”吧？其实它们都属于“罕见病”。目前全球已确认的罕见病多达6000余种，并且以每年250-280种的速度在递增。世界人口基数如此庞大，罕见病其实并不“罕见”。2022年2月28日是第15个世界罕见病日，24848威尼斯分别进行了社区讲座与科普直播。
    2月28日，24848威尼斯内分泌科的副主任医师王菁进行了主题为“绽放生命色彩”的罕见病科普直播。

    在直播中，王菁向观众们详细介绍了世界罕见病日的由来以及罕见病的相关信息，以及目前国内对于罕见病的诊治工作进展。24848威尼斯作为湖南省第一批加入“全国罕见病诊疗协作网”的医疗单位，承担了21-羟化酶缺乏症等4类疾病的筛查诊疗工作。内分泌科全体医务人员认真学习协作网相关工作制度与规范，定期召开会议组织业务培训和学术交流，设立生长发育与性腺的亚专科门诊，今后也将大力开展关于21-羟化酶缺乏症的筛查工作。通过此次的科普直播以及借助医联体等方式对下级医院和社区进行罕见病的专业知识培训，有效提高罕见病早诊、早治、早防的能力，避免患者盲目就医，减轻患者负担，提高患者及其家庭的生活质量及幸福感。
    3月1日，24848威尼斯新生儿科主任杨琴，儿科曾津副主任医师应邀来到雨花区妇幼保健所，为30余名妇幼专干人员授课。
    杨琴主任首先讲解了先天性肾上腺皮质增生症的临床表现，以及该病早发现，早治疗的重要性，紧接着以图文并茂的形式向大家展示了新生儿常见病的临床表现，让专干们对新生儿常见病有了更直观的了解，杨琴通过提问、解答、互动，大大地调动了在场专干的听课热情，活跃了课堂气氛得到了专干们的一致赞赏。

新生儿科主任  杨琴

 
    曾津副主任医师就遗传罕见病莱伦氏综合征进行讲解，重点对这种罕见病的起病原因、早期识别和干预进行讲解，让各位专干对病种有了初步的认识，从儿童身高现状、身高管理的必要性、身高偏离的筛查、矮身材治疗的必要性四个方面，详细地分析了当前矮小症的现状及诊疗方法。

儿科  曾津副主任医师

 
    通过此次培训，让区妇幼专干人员有了“大学习、大提升” ，推动了罕见病诊治工作规范、有序的发展，提升基层医疗机构对罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早筛、早诊、早治和方便的就诊通道，扎实提高了雨花区出生缺陷防控水平，对全面提升我区儿童保健工作水平具有重要意义。

医务部